No existe una única definición de enfermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se fija el concepto de enfermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, Australia establece 1 caso por cada 15.000 habitantes y Japón 1 caso por cada 2.500 habitantes.
El Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (1999) en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, establecían un límite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas.
Para el conjunto de la Unión Europea, una enfermedad rara será aquella que no afecte a más de 227.000 personas. Si se estima que existan entre 7.000-8.000 enfermedades que afecten a un 6-7% de la población general, en la Unión Europea podrían estar afectadas entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.
En nuestro país, la Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras (REpIER), añadió a estos criterios el que estuvieran presentes, al menos, una de las siguientes características: cronicidad, escaso conocimiento etiológico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida.
Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de una persona a otra en función del grado de afectación y de su evolución.
Algunas de las características que hacen que las enfermedades raras, consideradas en conjunto, constituyan un problema de Salud Pública, son:
-
Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario. Conllevan una importante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno.
-
Entidades de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
-
Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos.
-
Propician situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atención sanitaria, al requerirse medios de prevención, de diagnóstico y de tratamiento costosos o complejos (análisis genéticos, medicamentos huérfanos..).
-
Carecen de un abordaje específico, ya que al contrario que las enfermedades crónicas prevalentes, las enfermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a efectos de gestión, provisión y coordinación de servicios.
-
Dificultad para conocer la distribución de los y las pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de referencia, equipos de profesionales e investigadores).
-
Escasa o insuficiente información de utilidad para las personas afectadas y para los y las profesionales responsables de su atención.
-
Falta de desarrollo adecuado de competencias específicas entre el personal sanitario.
-
Su baja frecuencia, la dispersión geográfica de las personas afectadas y la falta de registros, entre otros aspectos, dificultan la investigación sobre nuevos tratamientos y la demostración de hipótesis sobre la etiología de estas enfermedades.